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El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Getafe identifica una nueva variante de hemoglobina
Supone una aportación científica con impacto internacional en el cribado de hemoglobinopatías, una de las enfermedades monogénicas más frecuentes a nivel mundial, evita clasificaciones erróneas y orienta pruebas genéticas en familias, planificación reproductiva y programas de cribado, además de poner de relieve la función esencial de los especialistas en Medicina de Laboratorio
Equipo de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Getafe (Madrid). (Fuente: SEMEDLAB)
El Servicio de Análisis Clínicos del Hospital Universitario de Getafe (Madrid) ha identificado una nueva variante de hemoglobina, denominada Hb A2-Getafe, que representa un importante avance en el diagnóstico de las hemoglobinopatías, las enfermedades monogénicas más frecuentes a nivel mundial, según ha informado la Sociedad Española de Medicina de Laboratorio (SEMEDLAB).
Tal y como explica el Dr. Ramiro Antonio Torrado, especialista en Bioquímica Clínica del centro, “aproximadamente un 7% de la población es portadora heterocigota de alguna hemoglobinopatía, lo que justifica la relevancia sanitaria de su cribado”.
El descubrimiento se produjo durante un análisis rutinario de sangre en un paciente, donde apareció un perfil atípico de HbA1c revelando un “punto ciego” en el cribado. “La identificación del...
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